Bürünc diabet kimi də tanınan hemokromatoz, insan bədənində dəmir metabolizmasının əhəmiyyətli dərəcədə pozulması ilə əlaqəli çox nadir irsi xəstəlikdir.
Bu patoloji ilə bu iz elementi bağırsaqda çox miqdarda əmilir və sonra orqan və toxumalarda toplanır və həddindən artıq yüklənməyə səbəb olur.
Nəticədə qaraciyər zədələnir, oynaqlarda ağrılar görünür, dəri rəngi dəyişir, xəstənin rifahı pisləşir. Bu xəstəliyi çox yaygın adlandırmaq olmaz, buna görə ilk dəfə hemoqromatoz diaqnozunu eşidən insanlar bunun nə olduğunu dərhal anlamırlar. Məqalədə bu patologiyanın səbəbləri, simptomları və ən çox istifadə olunan diaqnoz, müalicə üsulları ətraflı təsvir edilmişdir.
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
Birincili və ikincili hemokromatozu ayırd edin. Birincisi, altıncı xromosomda yerləşən bir genin mutasiyası ilə əlaqələndirilir, yəni irsi. Bu, min nəfərdən təxminən üç nəfərdə, daha çox kişilərdə baş verir. İrsi hemokromatoz artıq yetkinlik dövründə, ümumiyyətlə 40-60 yaşlarında, daha sonra qadınlarda da özünü göstərir.
Qaraciyərin hemokromatozu
İkinci dərəcəli hemokromatoz xarici səbəblərdən qaynaqlanır və bədənimizdə həddindən artıq dəmirin qəbulu, məsələn, sintetik dəmir preparatlarından sui-istifadə və ya tez-tez qan köçürülməsi nəticəsində diaqnoz edilə bilər. Bəzən dəmir mübadiləsinin pozulduğu qan xəstəliklərinin bir komplikasiyası olaraq inkişaf edə bilər.
Normalda bir qadının orqanizmində 300-1000 mq dəmir, kişilərdə isə təxminən 500-1500 mq olur. Bunun çox hissəsi hemoglobinin bir hissəsidir və iz elementi ferment və piqmentlərdə də var. Yeməklə təmin olunan dəmirdən yalnız onuncu hissəsi, 1-1,5 mq normal bir şəkildə sorulur və hemokromatozla bu dəyər gündə 3-4 mq-a qədər artır.
Məlum olur ki, bir il ərzində xəstənin bədənində bir qram dəmir yığılır, qaraciyərdə, ürəkdə, hipofizdə, mədəaltı vəzidə və s. Yığılır, bu da onların fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur.
Tezliklə xəstədə siroz, 30% -də qaraciyər xərçəngi inkişaf edir. Mədəaltı vəzi də əziyyət çəkir, sonradan diabetin inkişafına səbəb olur.
Hipofiz bezindəki nasazlıqlar səbəbindən, reproduktiv sistemin işində anormallıqlar özünü göstərir: kişilərdə iktidarsızlıq inkişaf edir, testis atrofiyası, döşlər böyüməyə başlaya bilər və qadınlarda dövrü pozulur, libido azalır. Ürəyin zədələnməsi ritm pozğunluğuna və bəzi hallarda ürək çatışmazlığına səbəb olur.
Simptomlar
Hemoxromatozun əsas simptomları:
- yorğunluq, zəiflik;
- arıqlamaq
- aşağı təzyiq
- selikli qişaların, skleranın rəngsizləşməsi;
- oynaqların şişməsi, hərəkətliliyinin pisləşməsi;
- libidonun azalması;
- dərinin qaralması (bürünc və ya boz-qəhvəyi bir hue əldə edir).
Ayrıca diabetin qəfil başlaması, qaraciyərin sirozu, ürək və qaraciyər çatışmazlığının inkişafı xəstəliyin əlamətlərinə aid edilə bilər.
Ən çox görülən simptom, əlbəttə ki, müəyyən bir dəri tonunun görünüşüdür. Piqmentasiya ümumiyyətlə əllərdə, üzdə, ayaqlarda, boyunda və cinsiyyət orqanlarında lokallaşdırılır. Dərinin və palmaların kıvrımları yüngül qalır.
Səbəbləri
Əsas səbəb irsiyyətdir, birincil hemokromatoza səbəb olur.
İkinciyə gəlincə, mütəxəssislər aşağıdakı təhrikedici amilləri müəyyən edirlər
- xroniki virus hepatit B, C;
- qaraciyərdə yağ toxumasının çökməsi - alkoqolsuz steatohepatit;
- qaraciyər şişləri;
- pankreas kanalının tıxanması;
- dəmir metabolizmasının pozulmasına səbəb olan portokaval bypass əməliyyatı;
- dəmir tərkibli dərmanların nəzarətsiz qəbul edilməsi;
- lösemi.
Diaqnostika
Bir gastroenteroloq və ya endokrinoloq hemoqromatozu (xəstəliklərin beynəlxalq təsnifatına görə E83.1 diaqnoz kodu) aşağıdakı amillərə əsasən təyin edə bilər:
- bu xəstəliyin xarakterik əlamətləri;
- ailə tarixi, yəni belə bir problemlə qarşılaşan yaxın qohumların olması;
- dəmirin tərkibini və qandakı spesifik formalarının hərtərəfli təhlilinin nəticələri;
- qaraciyərdə alınan bir ponksiyon biopsiyasının məlumatları, bu orqan hüceyrələrində dəmir çöküntüsünü göstərir.
Həm də, hemokromatozun diaqnozu üçün bu irsi xəstəliyə cavabdeh olan HFE genində ən çox görülən mutasiyanın olması genetik meyllərin təhlili ilə müəyyən edilə bilər.
Hemokromatozun varlığından şübhələnirsinizsə, həkim sizi ümumi, biokimyəvi qan testi, eləcə də şəkərin miqdarı üçün qan testi aparmağınıza istiqamətləndirirsə, qarın boşluğunun müxtəlif orqanlarının, qaraciyərin sintiqrafiyasının ultrasəs müayinəsinə ehtiyacınız olacaq.
Bundan əlavə, hemokromatoz zamanı dəmir çöküntüsünün harada baş verdiyi və hansı orqanların ən çox təsirləndiyini müəyyənləşdirmək lazımdır, buna görə həkimlər ekokardioqrafiya və elektrokardioqrafiya, qaraciyər biopsiyası və oynaqların radioqrafik müayinəsini keçirməyi məsləhət görürlər.
Müalicə
Bu xəstəliyin müalicəsi hərtərəfli aparılır. Əvvəlcə xəstəyə bədəndən xaric olan dəmir ilə komplekslər meydana gətirən aktiv maddələr daxil olan dəmir bağlayıcı dərmanlar (Deferoksamin, Desferal, Desferin) təyin edilir. İdarəetmə kursunun müddəti təxminən 20-40 gündür.
Çöldə
Xüsusi bir diyetə riayət etmək lazımdır: dəmir ehtiva edən bütün məhsulların (mal əti, nar, qaraciyər, qarabaşaq yarması və s.) İstehlakını azaldın, alkoqoldan imtina edin, xəstənin bədəninə askorbin turşusunun qəbulunu məhdudlaşdırın.
Tez-tez qan tökülməsi phlebotomy ilə təyin olunur - ulnarın divarı və ya uyğun başqa bir səthi damar müəyyən miqdarda qan çıxarmaq üçün müvəqqəti olaraq ayrılır (200-400 ml), bunun sayəsində bədəndə dəmir miqdarı azalır, xəstənin vəziyyəti yaxşılaşır və dəri piqmentasiyası azalır.
Bu prosedur 2-3 il ərzində həftədə 1-2 dəfə həyata keçirilir, sonra tezlik azalır, qan tökülməsi yalnız bəzən bədəndə kifayət qədər iz elementi saxlamaq üçün aparılır.
Bu prosedurlar zamanı hemoglobin, ferritin, qan hematokrit və həddindən artıq dəmirin miqdarı daim izlənilir. Xəstədə yüngül anemiya yaranana qədər qan tökülməsinin aparılması icazəlidir.
Bəzi hallarda sitaferez istifadə olunur - otoplazmanın tam qaytarılması ilə qanın hüceyrə hissəsinin çıxarılması. Eyni zamanda, dəmirin çox hissəsini ehtiva edən qırmızı qan hüceyrələrinin bir hissəsi qandan çıxarılır, detoksifikasiya edici bir təsiri əlavə olaraq müşahidə olunur, bunun sayəsində müxtəlif degenerativ və iltihablı proseslərin şiddəti azalır.
Fəsadlar
Qaraciyərin hemokromatozunun müalicəsi vaxtında başlamazsa, qaraciyər çatışmazlığı yaranır - bu orqan öz funksiyalarının öhdəsindən gəlmir, yəni həzm prosesləri, bədənə daxil olan toksinlərin zərərsizləşdirilməsi pozulur.Aritmiya da ortaya çıxır, tez-tez ürək çatışmazlığı, yəni ürək əzələsinin kontraktiliyinin ciddi bir pozulması, bədənin müqavimətinin pisləşməsi səbəbindən infeksion ağırlaşmalar daha çox olur.
Hemokromatozun ən ciddi nəticələri miyokard infarktı, özofagusun selikli qişasında qanaxma, diabetik koma və qaraciyər şişidir.
Fəsadların qarşısının alınması
Birincil hemokromatozun olması halında, dəmir tərkibli məhsulların, askorbin turşusunun, eləcə də zülallarla zəngin qidaların məhdudlaşdırılması ilə bir pəhriz izləmək lazımdır. Bundan əlavə, dəmir bağlayıcı dərmanlar kurslarda qəbul edilməlidir.
Oxşar videolar
"Canlı Sağlam!" TV şousundan sitat hemokromatoz nədir və bununla necə mübarizə aparmaq barədə:
Gördüyünüz kimi, bu xəstəliyi yüngül qəbul etmək olmaz, müalicəyə dərhal başlamaq lazımdır. Bədəndə yüksək miqdarda dəmir müxtəlif toxuma və orqanlara zərərli təsir göstərir. Narahatlıq simptomları hiss edirsinizsə, dərhal təcrübəli bir endokrinoloq və ya qastroenteroloqla əlaqə saxlayın.
