Konjenital hipotiroidizm bir heterojen xəstəlik qrupuna aiddir. Bu, hipovizar sisteminin və ya tiroid bezinin disgenesi nəticəsində inkişaf edən tiroid hormonlarının çatışmazlığı kimi özünü göstərir.
Hipotiroidizmin səbəbi tiroid hormonlarının və hər cür ekzogen amillərin sintezinin anadangəlmə bir patologiyası ola bilər (ananın qarşısını alan antikorlar, dərmanlar və s.).
Sadə dillə desək, anadangəlmə hipotiroidizm özünü göstərən və doğuş zamanı diaqnoz qoyulan hər hansı bir mənşəli hipotiroidizmdir.
Konjenital hipotiroidizmə səbəb olan amillər
Anadangəlmə hipotiroidizm epizodlarının təxminən 85% -i sporadikdir. Onların böyük əksəriyyətinin səbəbi tiroid bezinin disgenezidir.
Anadangəlmə hipotiroidizm anlarının təxminən 15% -i ananın antikorlarının tiroid bezinə məruz qalması və ya T4 sintezi patologiyalarının irsi olması ilə əlaqədardır.
Bu gün anadangəlmə hipotiroidizmin bəzi formaları xəstəliyin inkişafına səbəb olan genetik mutasiyalara malikdir.
Anadangəlmə hipotiroidizmin əsas səbəbləri
Tiroid disgenesi (inkişaf etməməsi):
- Hipoplaziya (25-35%).
- Agenesis (23-43%).
- Distopiya (35-43%).
T4 sintezinin anadangəlmə patologiyaları:
- Pendred sindromu.
- Tiroid peroksidazının patologiyası.
- Natrium yodid simporterinin patologiyası.
- Tiroglobulin patologiyası.
- Tiroid hormonu deiodinazın patologiyası.
Konjenital mərkəzi hipotalamik-hipofiz hipotiroidizmi.
Anadangəlmə antikorların təhrik etdiyi konjenital hipotiroidizm.
Hipotiroidizmlə nə baş verir?
Dölün prenatal inkişafı, nədənsə mədəaltı vəzi olmadıqda və ya fəaliyyət göstərmirsə, plasentaya nüfuz edən ananın tiroid hormonları səbəbindən baş verir.
Bir körpə doğulanda qanında bu hormonların səviyyəsi kəskin şəkildə aşağı düşür. Dölün intrauterin mövcudluğunda, xüsusən onun erkən dövründə, tiroid hormonları körpənin mərkəzi sinir sisteminin düzgün inkişafı üçün zəruridir.
Bu, beyin neyronlarının miyelinasiya mexanizmləri üçün xüsusilə vacibdir.
Bu dövrdə tiroid hormonlarının çatışmazlığı ilə uşağın beyin qabığının inkişaf etməməsi meydana gəlir, bu da geri dönməzdir. Körpənin kretinizmə qədər zehni geriləməsinin müxtəlif dərəcələrində özünü göstərir.
Əvəzedici terapiya vaxtında başlansa (həyatın ilk həftəsi), mərkəzi sinir sisteminin inkişafı demək olar ki, normal dəyərlərə uyğun olacaqdır. Mərkəzi sinir sistemində bir arızanın meydana gəlməsi ilə eyni vaxtda kompensasiya olunan anadangəlmə hipotiroidizm ilə, skeletin və digər daxili orqanların və sistemlərin inkişafı əziyyət çəkir.
Simptomlar
Əksər hallarda anadangəlmə hipotiroidizmin klinik əlamətləri erkən diaqnozu asanlaşdırmır. Yenidoğulmuşda anadangəlmə hipotiroidizm yalnız 5% hallarda klinik mənzərənin göstəricilərinə əsaslanaraq şübhələnə bilər.
Doğuşdan hipotiroidizmin erkən simptomları:
- şişmiş qarın;
- uzunmüddətli (7 gündən çox) hiperbilirubinemiya;
- aşağı səs;
- göbək yırtığı;
- böyüdülmüş posterior fontanel;
- hipotansiyon;
- tiroid genişlənməsi;
- makroqlossiya.
Terapevtik tədbirlər vaxtında alınmazsa, 3-4 aydan sonra aşağıdakı simptomlar görünür:
- udmaqda çətinlik çəkir;
- zəif iştaha;
- düzlük;
- zəif kilo;
- dərinin quruluğu və solğunluğu;
- hipotermi;
- əzələ hipotenziyası.
Altı aylıq ömründən sonra uşaq fiziki, psixomotor inkişafın ləngiməsi və qeyri-mütənasib böyümənin əlamətlərini göstərir: hipertelorizm, geniş batmış burun, bütün fontanellərin gec bağlanması (şəkilə bax).
Məlumat faydalı olacaq, qadınlarda hipotiroidizmin simptomları və müalicəsi nədir, çünki anadangəlmə bir xəstəlik xəstə ilə ömür boyu qalır.
Xəstəlik müalicəsi
Əvəzedici terapiya qanda T4-nin sürətlə normallaşmasına yönəldilməlidir və daha sonra T4 və TSH yaxşı bir konsentrasiyanın davamlı olmasını təmin edən L-T4 dozasının seçilməsini izləyin.
L-T4-ün ilkin tövsiyə olunan dozası gündə 10-15 mkq / kq bədən çəkisidir. Bundan əlavə, L-T4 adekvat bir doz seçmək üçün mütəmadi monitorinq və müayinə tələb olunur.
Anadangəlmə hipotiroidizmin proqnozu
Xəstəliyin proqnozu əsasən L-T4 əvəzedici terapiyasının başlanmasının vaxtından asılıdır. Yenidoğanın həyatının ilk iki həftəsində başlasanız, fiziki və psixomotor inkişaf pozuntuları demək olar ki, tamamilə yox olur.
Əvəzedici terapiyanın başlanğıc vaxtı qaçırılırsa və başlamazsa, oliqofreniyaya və onun ciddi formalarına qədər xəstəliyin ağır inkişaf riski artır.
Hipotiroidizmin müalicəsi tiroid hormon preparatları ilə olduqca təsirli olur. Hipotiroidizm üçün ən etibarlı dərman sintetik (süni şəkildə) əldə edilən tiroid hormonu hesab olunur.
Bu dərmanla əvəzedici terapiyanın yeganə şərti həkimə mütəmadi səfərlərdir, həkim dərmanın dəqiq dozasını seçməli və müalicə zamanı onu tənzimləməlidir.
Hipotiroidizm simptomları, əsasən dərman ilk həftəsində yox olmağa başlayır. Onların tam yoxa çıxması bir neçə ay ərzində baş verir. Həyatın ilk ilində və daha yaşlı yaşda olan uşaqlar sadəcə müalicəyə ehtiyac duyurlar. Yaşlı insanlar və zəifləmiş xəstələr dərman qəbul etməyə daha yavaş reaksiya verirlər.
- Hipotiroidizm, tiroid bezinin çatışmazlığı, Haşimoto xəstəliyi və ya radiasiya terapiyası səbəbindən meydana gəlmişsə, müalicəsinin ömrü boyu olacağı ehtimal olunur. Düzdür, Haşimoto tiroiditi ilə mədəaltı vəzinin funksiyasının kortəbii şəkildə bərpa olunduğu hallar var.
- Digər patologiyalar hipotiroidizmin səbəbləridirsə, əsas xəstəliyin aradan qaldırılmasından sonra hipotiroidizm əlamətləri də yox olur.
- Hipotiroidizmin səbəbi bəzi dərmanlar ola bilər, ləğv edildikdən sonra tiroid bezi normallaşır.
- Latın şəklində hipotiroidizm tələb olunmaya bilər. Buna baxmayaraq, xəstəliyin irəliləməsini qaçırmamaq üçün xəstənin daimi tibbi nəzarəti lazımdır.
Latent hipotiroidizm üçün əvəzedici terapiyanın faydaları haqqında dəqiq məlumatlar bu gün mövcud deyil və bu mövzuda elm adamlarının fikirləri fərqlidir. Belə hallarda, müalicənin məqsədəuyğunluğu barədə qərar qəbul edərkən xəstə həkimlə birlikdə müalicənin maliyyə xərclərinin uyğunluğu və nəzərdə tutulan faydaları ilə onun mümkün risklərini müzakirə edir.
Diqqət yetirin! Ürək-damar sistemi və şəkərli diabet xəstəliklərindən əziyyət çəkən xəstələr xüsusilə dərmanların düzgün dozasına ehtiyac duyurlar, çünki həddindən artıq hormon qəbulu angina pektorisinin və ya atrial fibrilasiyanın (ürək ritminin pozulması) meydana gəlməsinə səbəb olur.
Müalicələr
Anadangəlmə hipotiroidizm diaqnozu ilə həkim aktiv maddə olan natrium levotiroksin ehtiva edən dərmanlar təyin edir:
- Levoxyl.
- Synthroid.
- Levotroid.
Dərmanlar təlimatlara və endokrinoloqun təyinatına əsasən qəbul edilməlidir. 1.5-2 aylıq müalicədən sonra təyin olunmuş dozanın düzgünlüyünü yoxlamaq üçün həkimə baş çəkmək lazımdır. Doza çox az olduğu ortaya çıxsa, xəstədə hipotiroidizm əlamətləri olur:
- Kilo qazanma.
- Qəbizlik
- Letargiya.
- Soyuqluq.
Doza çox olarsa, simptomlar bir az fərqlidir:
- Yuxusuzluq
- Titrək.
- Əsəbilik.
Ürək çatışmazlığı olan xəstələrdə, müalicənin başlanğıcında, kiçik bir doza levotiroksin təyin edilir, bu da tədricən lazım olduqda artır. Diaqnoz qoyulduğu anda hipotiroidizm ağırdırsa, müalicəni təxirə salmaq qəbuledilməzdir.
Vacibdir! Müvafiq bir müalicə olmadıqda, uşaqlarda anadangəlmə hipotiroidizm nadir, lakin çox həyati təhlükə yaradan vəziyyətə - hipotiroid komasına (myxedema koma) səbəb ola bilər. Bu xəstəliyin müalicəsi yalnız bir xəstəxanada, tiroid hormon preparatlarının venadaxili tətbiqi ilə reanimasiya şöbəsində aparılır.
Tənəffüs funksiyası pozulursa, süni bir ağciyər havalandırma aparatı istifadə olunur. Xəstə ürəyin müşayiət olunan patologiyalarının olması üçün tam tibbi müayinədən keçir. Əgər onlar aşkar edilərsə, müvafiq müalicə təyin olunur.
Bir uşaqda hipotiroidizmin qarşısının alınması
Hamiləlik dövründə hipotiroidizm xüsusi diqqətlə müalicə edilməlidir, çünki bu, dölün inkişafına təsir edə bilər və ciddi anadangəlmə patologiyalara səbəb ola bilər.
- Hamilə bir qadında hipotiroidizm ilə müalicəyə dərhal başlamaq lazımdır. Əgər xəstəlik hamiləlikdən əvvəl diaqnoz qoyulursa, qadın tiroid hormonunun səviyyəsini daim nəzarətdə saxlamalı və dərmanın təyin olunmuş dozasının müvafiq düzəlişini aparmalıdır. Bir uşağı daşıyarkən bir hormona ehtiyac 25-50% arta bilər.
- Müalicəyə ehtiyac doğuşdan sonrakı hipotiroidizm ilə ortaya çıxa bilər. Hər yeni hamiləliyin başlaması ilə bir qadın hipotiroidizm üçün tam müayinədən keçməlidir. Bəzən hipotiroidizmin doğuşdan sonrakı forması öz-özünə gedir və digər hallarda xəstəlik qadının həyatı boyu davam edir.
Baxım terapiyası
Çox vaxt hipotiroidizmin müalicəsi ömrü boyu olduğundan həkim tərəfindən tövsiyə olunan dərman məqsədə uyğun olaraq qəbul edilməlidir. Bəzən anadangəlmə hipotiroidizm irəliləyir, buna görə hormonun dozası zaman-zaman tiroid funksiyasının pozulma dərəcəsinə uyğun olaraq artım tələb edir.
Tiroid hormon preparatları qəbul edən bir çox xəstədə, çəkildikdən sonra hipotiroidizm simptomları yenilənmiş güclə inkişaf edir. Belə bir vəziyyətdə dərmanı bərpa etmək lazımdır.
Konjenital hipotiroidizm yoluxucu bir xəstəliyin ağırlaşması kimi inkişaf edə bilər. Bu vəziyyətdə, əsas xəstəliyin müalicəsindən sonra tiroid funksiyası tam bərpa olunur. Fəaliyyətini sınamaq üçün, tiroid hormon preparatlarının istifadəsinin müvəqqəti kəsilməsi həyata keçirilir.
Bu çəkilmə ilə xəstələrin əksəriyyəti hipotiroidizmin əsas simptomlarının müvəqqəti qayıdışını müşahidə edirlər. Bunun səbəbi, bədənin bir qədər gecikmə ilə, qalxanabənzər vəzinə funksiyaları bərpa etməsi barədə siqnallar göndərməsidir.
Gələcəkdə vəzi müstəqil öhdəsindən gələ bilsə, müalicə ləğv edilə bilər. Yaxşı, əgər hormon istehsalı az qalırsa, dərman qəbul etməyə davam etməlisiniz.
Qalxanabənzər hormon preparatlarının alınması xəstənin ildə 2 dəfə bir tibb müəssisəsinə getməsini tələb edir (planlı yoxlama üçün). Xəstələr tiroid stimullaşdırıcı hormon (TSH) üçün sınaqdan keçirilir. Tədqiqatın nəticəsi hormon konsentrasiyasının standartlara uyğunluğunu göstərir.
