Fosfat diabet, əsasən uşaqlıqda diaqnoz qoyulan irsi bir təbiətin ciddi bir xəstəlikidir. Ciddi nəticələr və fəsadlarla dolu olduğu üçün daimi monitorinq və müalicə tələb edir. Bu xəstəliyin səbəblərini və simptomlarını nəzərdən keçirmədən əvvəl ümumiyyətlə nə olduğunu bir neçə kəlmə söyləməklə başlamaq lazımdır.
Fosfat diabet ...
Bu xəstəliyin diabet ilə bəzi oxşarlıqları var. Lakin pankreas diabet xəstəliyinə məruz qalırsa və hüceyrənin insulinlə qarşılıqlı təsiri pozulursa, onda fosfat şəkərli diabetdə böyrəklər ən yaxşısıdır. İnkişafı ilə böyrək borucuqlarında qana fosforun əks sorulmasının pozulması var, nəticədə onun səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə azalır.
Qanda fosfor çatışmazlığı səbəbindən sümük strukturları ciddi şəkildə təsirlənir. Skeletin meydana gəlməsi düzgün baş vermir, anormal bir bədən quruluşuna səbəb olan qüsurlar görünür. Buna görə uşaqlarda fosfat diabetini çılpaq gözlə "görmək" mümkündür. Ancaq yalnız uşağın görünüşü ilə, əlbəttə ki, diaqnoz qoyulmur. Hərtərəfli bir diaqnoz aparılır ki, bu da yalnız onun bədəndəki pozğunluqları deyil, həm də bu xəstəliyin inkişafının hansı fəsadlara səbəb olduğunu müəyyən etməyə imkan verir.
Təxribatçı amillər
Uşaqda fosfat diabetinin inkişafı genetik pozğunluqların fonunda baş verir və onkogen raxitin təzahürlərindən biridir. Hipofosfatemik raxit (qısaldılmış GHF), fosforun ilkin sidikdən udulmasının pozulduğu bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə digər orqan və sistemlərin işində bir pozuntu baş verir.
HFG ilə bağırsaqdan fosfatlar və kalsiumun nüfuz etməsində bir nasazlıq var və sümük quruluşlarının normal əmələ gəlməsi üçün lazım olan orqanizmdə D vitamini istehsalı azalır. Bu proseslər nəticəsində qaraciyər pozulur, osteoblastların istehsalına cavabdeh olan hüceyrələrin işləməsi pozulur və bədənin quruluşunda anomaliyalar meydana gəlir.
Qeyd etmək lazımdır ki, GFR həm qazanılmış patoloji, həm də anadangəlmə ola bilər. İkinci vəziyyətdə isə irsi. Tibbi praktikada göstərildiyi kimi, əksər hallarda bu xəstəlik qadın xətti ilə ötürülür. Bu, osteoblastların işləməsindən məsul olan gen ilə əlaqəli qadınlarda mövcud olan X xromosomundan qaynaqlanır. Kişilərə gəldikdə, onlardan FIU yalnız qızlara ötürülür.
Əldə edilən HFR həm uşaqlıqda, həm də yaşlılarda baş verə bilər. Onun inkişafı əksər hallarda ya sümük quruluşlarında, ya da böyrəklərin və qaraciyərin yumşaq toxumalarında meydana gələn şişlərin fonunda baş verir.
Fosfat diabetinin inkişafı ilə sümük quruluşları böyüyür. Eyni zamanda, sıxlıqlarını itirir və yumşaq olurlar. Bütün bunlar onların deformasiyasına və anomal bədən quruluşuna səbəb olur. Ən tez-tez ayaq biləyi və diz eklemləri bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.
Xəstəliyi erkən yaşda aşkar etmək üçün bir sıra diaqnostik testlərdən keçməlisiniz.
Xəstəliyin təzahürləri
Çox vaxt fosfat diabeti 10-14 aylıq uşaqlarda, müstəqil gəzməyə başlayanda görünməyə başlayır. Bu nöqtəyə qədər bu xəstəliyin inkişaf əlamətləri tamamilə olmaya bilər.
HFR-nin əsas əlaməti uşağın fiziki inkişafındakı geriləmədir. Zəif böyüyür və bu mövzuda yaşıdlarından çox geridə qalır. Bir müddət sonra, körpə gəzməyə başladıqca, əzalarını ağrıyır, nəticədə göz yaşı və qıcıqlanma olur. Şiddətli ağrı səbəbiylə HFR diaqnozu qoyulmuş bəzi uşaqlar, köməyi olmadan heç hərəkət edə bilmirlər.
Uşaqlarda 1,5-2 yaşlarında alt ekstremitələrin əyriliyi, diz və ayaq biləyi eklemlerinin quruluşunun pozulması, biləkdə sümük quruluşlarının qalınlaşması müşahidə olunur. Bu vəziyyətdə diş emaye zədələnir - həssas olur və yeni çıxmış dişlər çürüklərdən təsirlənə bilər. Yaşla, klinik mənzərə ağırlaşır və yalnız alt ekstremitələrin əyriliyi ilə deyil, həm də onurğa və çanaq sümükləri ilə tamamlanır.
GHF-nin ümumi təzahürləri haqqında danışsaq, bu xəstəliyə xas olan aşağıdakı simptomları ayırmaq lazımdır:
- əzələ tonunun azalması;
- üzün, bağırsağın və əzələlərin əzələlərinin spastik bir vəziyyəti ilə müşayiət olunan spazmofiliya;
- alt və yuxarı əzalarının qısaldılması;
- yalançı sınıqlar;
- "O" şəklində bacakların əyriliyi (bu simptom fotoşəkildə aydın görünür).
Bacakların O formalı əyriliyi
Diaqnostika
Fosfat diabetinin diaqnozu heç bir problem yaratmır. Bir qayda olaraq, bu xəstəlik bir neçə şəkildə aşkar edilir:
Yetkinlərdə şəkərli diabet- Rentgen müayinəsi
- D vitamini ilə terapiya aparır.
Geniş bir diyafiz, kalsiumun artması və osteoporozun artması səbəbindən sümük strukturlarının sıxlığının pozulması rentgen şəklində aydın görünür. D vitamini terapiyası apararkən, ümumiyyətlə tipik raxitin inkişafında olduğu kimi xəstənin vəziyyəti yaxşılaşmır. Kiçik bir xəstənin xarici müayinəsi fiziki inkişafda, alt ekstremitələrin, onurğa və çanaq nahiyəsində bir geriləməni göstərir.
Ayrıca, fosfat diabetinin diaqnozu üçün laboratoriya sidik müayinəsi aparılır ki, bu da test materialında fosfat tərkibində artım var. Bir qan testində fosfor çatışmazlığı müşahidə olunur.
Lakin qanda fosfat səviyyəsinin azalması digər xəstəliklərə də (məsələn, paratiroid bezinin xəstəliklərinə) xas olduğu üçün paratiroid hormonu səviyyəsində əlavə bir araşdırma aparılır. Bir qayda olaraq, diabet fosfatının inkişafı ilə bu hormon biraz artır və onun tətbiqi ilə böyrək borularının həssaslığının azaldığı qeyd olunur.
X-ray Diabet Fosfat
Yalnız xəstəni tam müayinə etdikdən və bütün test nəticələrini əldə etdikdən sonra həkim dəqiq bir diaqnoz qoya və HFR fonunda ciddi fəsadların meydana gəlməsinin qarşısını alacaq müalicəni təyin edə bilər.
Buna necə münasibət var?
Diabetli fosfatın müalicəsi kalsium və natriumun fosfor turşusu duzlarının qəbulunu əhatə edir. Onların dozası ciddi şəkildə fərdi olaraq hesablanır və xəstənin ümumi ağırlığından asılıdır. Bir qayda olaraq, bunlar gündə 4 dəfə 1 kq çəki üçün 10 mq qəbul edilir.
Bundan əlavə, xəstələrə kalsium metabolizmasında müxtəlif pozğunluqların yaranmasının qarşısını ala bilən D vitamini qəbul edilir. Bu vitaminin dozası ayrıca seçilir. Müalicə kursunun ən başında, dərmanın dozası 1 kq çəki üçün 0,005 mkg-dən çox deyil. Bundan əlavə, 1 kq çəkiyə görə 0,03 mkg-a qədər artır. Doza nə qədər çox olarsa, qanda fosfor səviyyəsi bir o qədər yüksək olar və qələvi fosfatazanın aktivliyi aşağı düşər. D vitamininin dozasının artması ilə daim qanda kalsium səviyyəsini izləyirlər. Əgər artarsa, doza azaldılır, çünki bu vəziyyətdə böyrək borularındakı duz ehtiyatının yaranma ehtimalı bir neçə dəfə artır.
Bağırsaqlardan kalsium və fosfor duzlarının nüfuzunu yaxşılaşdırmaq üçün kalsium preparatları limon turşusu ilə birlikdə istifadə olunur. Onları uzun müddət çəkin. Minimum müalicə kursu 6 aydır.
Fosfat diabetinin terapevtik terapiyası mütləq tokoferol və A vitamini qəbul etməyi, eyni zamanda ortopedik korset taxmağı da əhatə edir. Sümük strukturlarının ağır deformasiyası və ya sümüklərdə şişlərin aşkarlanması vəziyyətində cərrahiyyə aparılır, ancaq böyümənin sonunda.
Şəkərli diabet fosfatının inkişafı ilə təkcə fiziki anormallıqlar deyil, zehni də müşahidə edilə bilər
Xəstəlik şiddətli ağrı ilə müşayiət olunursa, xəstələrə yataq istirahət, ağrı kəsici və iltihab əleyhinə dərmanlar qəbul edilir. Remisyon mərhələlərində xəstələrə bir mütəxəssisin nəzarəti altında məşq terapiyası ilə məşğul olmaq tövsiyə olunur. Bundan əlavə, bir terapevtik masaj məcburidir və ildə 1-2 dəfə tibbi və profilaktik sanatoriyalarda qalmaq lazımdır.
Nəticələri
Fosfat diabetinin inkişafı ilə metabolik proseslərdə müxtəlif pozğunluqlar baş verir, buna görə bu xəstəlik 4 növə bölünür. Fosfat diabet 1 ən əlverişli hesab olunur və sümük strukturlarının bir az deformasiyası ilə müşayiət olunur. Tip 2 xəstəliyi sümüklərdə ciddi dəyişikliklər və qanda fosforun aşağı olması ilə xarakterizə olunur. Uşağın boyu həmyaşıdlarından daha aşağıdır, lakin fiziki cəhətdən güclüdür.
Tip 3 fosfat diabetinin əhəmiyyətli dərəcədə sümük deformasiyası və D vitamininə qarşı müqaviməti ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda diş emaye qüsurları və ekstremitələrdə tez-tez krampların olduğu qeyd olunur. Osteoporoz inkişaf edir.
Tip 4 fosfat diabet hipovitaminoz, alopesiya, dişlərin, alt ekstremitələrin, bel və çanaq nahiyələrinin deformasiyası ilə xarakterizə olunur. Üstəlik, bütün bu şərtlər erkən yaşda qeyd olunur.
Fosfat diabetinin təsiri haqqında ümumi bir şəkildə danışsaq, aşağıdakıları qeyd etmək lazımdır.
- duruş və aşağı ətrafların əyriliyi;
- fiziki geriləmə;
- dişlərin meydana gəlməsində və bütövlüyündə pozuntular;
- böyrəklərdə duzların çökməsi;
- gələcəkdə bir uşaq və doğuş zamanı ciddi problemlərin görünüşü.
Təəssüf ki, fosfat diabetinin olması halında bütün bu ağırlaşmaların qarşısını almaq çətindir, xüsusən də xəstəliyin sonrakı yaşlarda aşkarlandığı təqdirdə. Buna görə, irsi bir həssaslığın olması halında, doğuşdan dərhal sonra yenidoğanın tam müayinəsini aparmaq tövsiyə olunur.
