Fosfat diabeti uşaq praktikasında nadir rast gəlinən xəstəliklərdən biridir.
Bu, genetik olaraq ortaya çıxan bir xəstəlikdir, klinik olaraq raxitə bənzəyir, böyrək borular kanallarında pozulmuş fosfat reabsorbsiyası fonunda baş verir.
Bu cür dəyişikliklər hipofosfatemiyanın inkişafına, bağırsaq traktında kalsium və fosforun mənimsənilməməsinə və nəticədə düzgün olmayan sümük minerallaşmasına səbəb olur.
Bildiyiniz kimi, sümük toxumasının ən vacib komponenti, insanın udulmuş qida ilə birlikdə ətraf mühitdən aldığı kalsiumdur. Bu kimyəvi elementin udulması fosfor birləşmələri tərəfindən asanlaşdırılır.
Fosfat diabetinin patogenezi, böyrək borusundan qan dövranına keçən fosfat prosesindəki pozğunluqlara səbəb olan bir genetik mutasiya ilə əlaqələndirilir ki, bu da sonradan sümüklərin demineralizasiyası, deformasiyası və artan kövrəkliyi ilə əlaqəli bir sıra patoloji pozğunluqların yaranmasına səbəb olur.
Xəstəlik niyə yaranır?
Uşaqlarda fosfat diabet X xromosomunda yerləşən genlərdən birində baş verən mutasiyanın nəticəsidir.
Xəstəlik dominant tipə, yəni xəstə atadan bütün qızlara və xəstə anadan doğulan oğlan uşaqlarının 50% -ə və qızların 25% -nə miras qalır (yalnız arvad xəstəlikdən əziyyət çəkirsə).
Uşaq praktikasında böyrəklərin xərçəngi ilə meydana gələn hipofosfatemik raxit hallarına da diaqnoz qoyulur.
Tibbdə paraneoplastik fosfat şəkərli diabet də fərqlənir, bu da şiş hüceyrələri tərəfindən paratiroid hormon amillərinin artması səbəbindən meydana gəlir. Bundan əlavə, bu genetik xəstəlik sistematik xəstəliklərin, xüsusən də Fanconi sindromunun bir hissəsi ola bilər.
Xəstəlik necə özünü göstərir?
Müasir tibbdə, kiçik bir xəstənin həyatının ilk illərindən klinik olaraq özünü göstərən və özünəməxsus xüsusiyyətlərə malik olan hipofosfatik raxitin dörd əsas növünü ayırmaq adətdir.
X tipli fosfat diabeti və ya X xromosomu ilə əlaqəli hipofosfatemiya, irsi xəstəlikdir, bunun əsas səbəbi böyrək borucuqlarında fosforun reabsorbsiyasının pozulması, qanda fosfat konsentrasiyasının azalmasına, fosfaturiyanın inkişafına və sümük toxumasında rabitəyə bənzər dəyişikliklərin meydana gəlməsinə səbəb olur. adekvat D vitamini.
Xəstəlik körpənin həyatının ilk iki ilində özünü göstərir və aşağıdakı simptomların görünüşü ilə özünü göstərir:
- artan əzələ gücü fonunda böyümə geriliyi;
- dişlərdə emaye olmaması və ya tamamilə olmaması;
- saç tökülməsi
- uşağın ilk addımları ilə birlikdə görünən alt ekstremitələrin tələffüz olunan valgus deformasiyası;
- D vitamininin adi dozaları ilə irəliləyən raxitin radioloji əlamətləri;
- qanda fosfatlar səviyyəsinin azalması və sidikdə artım;
- yaşa görə kas-iskelet sisteminin gecikmiş formalaşması.
Tip II Fosfat Diabet, autosomal dominant olan və cins X xromosomu ilə əlaqəli olmayan hipofosfatemiyanın bir genetik olaraq təyin edilmiş bir variantdır.
II növ fosfat diabet kimi simptomlarla xarakterizə olunur:
- 12 aylıq yaşdan xəstəliyin ilk püskürməsi;
- alt ekstremitələrin əhəmiyyətli əyriliyi və skeletin deformasiyası;
- böyümənin geriləməsi və güclü fizikanın olmaması;
- sümük toxumasının yüngül raxit və osteomalasiyanın rentgenoloji əlamətləri;
- laboratoriya müayinələrində qanda fosfat konsentrasiyalarının azalması və sidikdə normal kalsium səviyyəsinə nisbətdə artan miqdar var.
Fosfat diabet növü III və ya hipokalsemik raxit bir otosomal resessiv şəkildə miras alınmış və D vitamini ilə müəyyən bir asılılıq olan xəstəliyin ilk simptomları körpəlikdə də ortaya çıxır.
Kiçik bir xəstəni müayinə edərkən bir sıra patoloji əlamətlərin mövcudluğunu müəyyən etmək mümkündür, bunlar arasında:
- əsəbilik, göz yaşı, əsəbilik;
- əzələ tonunun azalması;
- konvulsiv sindrom;
- aşağı böyümə, deformasiyanın sürətli inkişafı;
- pis diş emaye;
- gec gəzməyə başlamaq;
- hipofosfatemiya qanda, sidikdə hiperfosfaturiya təyin olunur;
- böyümə zonalarında raxit kimi mürəkkəb dəyişikliklər, həmçinin eksenel toxumanın total osteoporoz əlamətləri radiologik olaraq qeyd olunur.
Fosfat şəkərli diabet növü IV və ya vitamin D3 çatışmazlığı, otozomal resessiv bir şəkildə valideynlərdən uşaqlara ötürülən və çox gənc yaşlarından görünən bir irsi xəstəlikdir.Aşağıdakı simptomlar Tip IV fosfat diabet üçün xarakterikdir:
- alt ekstremitələrin valgus deformasiyası, skeletin müxtəlif hissələrinin əyriliyi;
- kramplar
- baldırlıq və diş emaye kompleks patologiyaları;
- X-şüaları raxitin tipik əlamətlərini müəyyənləşdirir.
Xəstəliyi necə təyin etmək olar?
Patoloji prosesin diaqnozu ilə əlaqədar fosfat diabeti üçün klinik tövsiyələr böyrək borular kanallarında fosfat reabsorbsiyası pozğunluğunu müəyyənləşdirməyə yönəlmiş bir sıra tədqiqatların məcburi aparılmasını əhatə edir.
Diaqnostik tədbirlər arasında:
- skelet deformasiyalarının görünüşünü, bacakların əyriliyini, boylandı böyüməsini və digərlərini qeyd edən uşağın valideynlərinin sözlərindən anamnezik məlumatların toplanması;
- aparıcı sindromların seçilməsi ilə kiçik bir xəstənin obyektiv müayinəsi;
- X xromosomunun anomaliyaları və hipofosfatemiyanın inkişafına irsi meyl üçün genetik tədqiqat;
- böyük miqdarda fosfat birləşmələrinin ifraz olunduğu sidik analizi;
- Uşaq skeletinin sümüklərinin osteomalasiya, osteoporoz, böyümə zonalarında spesifik pozğunluqların təyin edilməsi ilə rentgen müayinəsi;
- kalsiumun normal konsentrasiyasında fosfatın azaldılması üçün laboratoriya qan testi.
Müalicə xüsusiyyətləri
Bir neçə onilliklər əvvəl, fosfat diabetini müalicə etmək çox çətindi, buna görə kompleks skelet sümük deformasiyalarının qarşısını almaq demək olar ki, mümkün deyildi. Bu gün, müasir diaqnostika sayəsində, xəstəliyin erkən aşkarlandığı və terapiyaya səlahiyyətli bir yanaşma tapıldığı təqdirdə, hipofosfatemiyanın tibbi düzəlişlərə uğurla cavabdeh olduğu statistikanı yaxşılaşdırmaq mümkün oldu.
Fosfat diabetinin müalicəsi aşağıdakıları əhatə edir:
- yüksək vitamin D dozasının təyin edilməsi (gündə 25 mindən 250 min ədədə qədər);
- kalsium, fosforun istifadəsi;
- A və E vitaminləri, sitrat qarışıqları qəbulu.
Onurğa deformasiyalarının fizioterapiyası bir neçə peşəkar masaj kursunu, həmçinin skeletin düzgün vəziyyətdə inkişaf etməsini təmin edən dəstəkləyici korsetin uzun müddət qalıcı olması lazımdır.
Bir xəstəliyin qarşısını almaq mümkündürmü?
Xəstəlik irsi olduğundan, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı yalnız bir gənc ailəni genetik məsləhətləşmədə müşahidə etməklə qarşısını almaq olar.
Genetik məsləhətləşmə
Tərəfdaşlardan birinin bu xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi cütlərə problemə xüsusi diqqət yetirilməlidir. Səlahiyyətli bir mütəxəssis sağlam bir körpənin olma ehtimalını izah edəcək və valideynlərindən birinin xəstəliyini miras alacaq bir körpə dünyaya gətirmə riskləri barədə xəbərdarlıq edəcəkdir.
Xəstəliyin ikincil qarşısının alınması, potensial xəstələrin vaxtında müəyyənləşdirilməsindən və artıq hipofosfatemiyanın ilk əlamətləri olan kiçik uşaqların səlahiyyətli müalicəsindən ibarətdir.Problemə vaxtında cavab verməməklə, uşağın bir sıra fəsadları və nəticələri var, bunlar:
- fiziki və zehni inkişafda həmyaşıdlarından geridə qalmaq;
- onurğa və alt ekstremitələrin ciddi deformasiyalarının görünüşü;
- diş emalının kobud patologiyaları;
- çanaq sümüklərinin təhrif edilməsi, diametrlərinin daralması;
- orta qulaqda və eşitmə itkisində eşitmə ossiküllərinin inkişafının pozulması;
- urolitiyaz və bunun nəticəsində yaranan böyrək çatışmazlığı.
Oxşar videolar
Uşaqlarda raxit və D vitamini çatışmazlığı mövzusunda Dr. Komarovsky:
Ümumiyyətlə, fosfat diabeti üçün proqnoz əlverişlidir, lakin belə uşaqlar inkişaf etmiş skelet deformasiyaları ilə uzunmüddətli reabilitasiyaya və sosial uyğunlaşmaya ehtiyac ola bilər. Bu cür kiçik xəstələr mütəmadi olaraq dispanser qeydiyyatına alınmalı və vaxtaşırı ixtisaslaşmış mütəxəssislərlə (endokrinoloq, nefroloq) məsləhətləşməlidirlər.
